Terapia

Esistono due metodi per trattare la malattia di Gaucher di tipo 1: la terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy) e la terapia di riduzione del substrato (SRT, substrate reduction therapy). Essi agiscono in modo diverso ma hanno lo scopo di bloccare l’accumulo di glucosilceramide nelle cellule. Esistono altri trattamenti utilizzati al fine di gestire i sintomi, prevenendo ulteriori danni.

Terapia enzimatica sostitutiva

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è un trattamento infusivo che ha lo scopo di fornire ai pazienti la corretta quantità di enzima per favorire la rimozione della sostanza grassa nelle loro cellule, permettendo alle cellule stesse di svolgere correttamente le proprie funzioni e contribuendo a gestire i sintomi della malattia di Gaucher. Questo tipo di trattamento può essere utile contro i sintomi principali della malattia di Gaucher, ma non è in grado di trattare i problemi che interessano il sistema nervoso centrale nella malattia di Gaucher di tipo 2 e 3. Sono in corso ulteriori ricerche volte al trattamento di questi tipi di malattia di Gaucher.

Terapia di riduzione del substrato

La terapia di riduzione del substrato (SRT) è un trattamento orale alternativo all’ERT. La SRT agisce riducendo la produzione di glucosilceramide da parte delle cellule, evitandone così l’accumulo. Poiché in buona parte delle persone affette dalla malattia di Gaucher alcuni degli enzimi β-glucosidasi acida sono ancora attivi, l’organismo potrebbe essere in grado di rimuovere le piccole quantità di GL-1 prodotte.

Altri trattamenti per la malattia di Gaucher

Le persone affette dalla malattia di Gaucher possono necessitare di altri farmaci e altre terapie per trattare al meglio particolari sintomi. Questi possono includere:

  • antidolorifici per gestire eventuali dolori
  • integratori di vitamine e minerali per le ossa e per il sangue
  • farmaci chiamati bifosfonati, per aumentare la forza delle ossa1
  • antibiotici per trattare le infezioni.

Sono inoltre in corso, studi sulla terapia genica e sulla terapia con piccole molecole chaperone farmacologiche, per valutare se siano in grado di migliorare il trattamento della malattia di Gaucher.2

Maggiori informazioni sul trattamento

Per ulteriori informazioni sui trattamenti disponibili per la malattia di Gaucher, è necessario contattare il proprio medico curante. Qualora si manifesti un evento avverso durante il trattamento della malattia di Gaucher, è necessario contattare immediatemente il proprio medico curante.

Bibliografia

  1. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14.
  2. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.

 

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