Malattia di Gaucher e gravidanza

Malattia di Gaucher e gravidanza non sono necessariamente incompatibili. I singoli casi vanno discussi con il medico curante, che valuterà le condizioni cliniche della paziente e la trasmissibilità della malattia da parte dei genitori.

Va anzitutto ricordato che la Malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale, riconducibile al deficit dell'enzima glucocerebrosidasi. La sua funzione consiste nel trasformare il glucocerebroside in zuccheri e grassi riutilizzabili dall'organismo. Quando l'enzima è carente, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi, che quindi crescono di dimensioni, alterando le funzioni degli organi interessati.

La Malattia di Gaucher è una malattia genetica che viene ereditata attraverso la modalità ‘autosomica recessiva’: ciò significa che viene trasmessa ai bambini quando entrambi i genitori presentano il difetto genetico che provoca la malattia. 

Per approfondire vai a 'Trasmissione della Malattia di Gaucher'.

Malattia di Gaucher e Gravidanza

Quali sono i test che stabiliscono se io e il mio partner siamo portatori della Malattia di Gaucher?

La diagnosi della Malattia di Gaucher può essere confermata da uno specifico esame ematico, chiamato test dell'attività enzimatica, che misura i livelli di glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue.

Tuttavia, chi è portatore sano di una malattia genetica ereditaria è quasi sempre asintomatico, spesso senza una storia familiare che lasci supporre la presenza della patologia. In questo caso è possibile ricorrere a un particolare test della Malattia di Gaucher in gravidanza, il cosiddetto test del portatore.

Si tratta di un metodo di indagine veloce, di facile esecuzione, che prevede un semplice prelievo di sangue dei genitori.

I campioni di DNA ottenuti tramite il test per la malattia di Gaucher in gravidanza vengono analizzati e sottoposti ad analisi bioinformatica per le specifiche mutazioni genetiche. Al termine della fase analitica, la coppia riceverà il referto, che verrà discusso con un medico genetista. In baso al risultato ottenuto, la coppia potrà scegliere se ricorrere alla diagnosi prenatale o intraprendere ulteriori percorsi diagnostici per monitorare lo stato di salute del feto.

La malattia di Gaucher ha delle conseguenze sulla possibilità di rimanere incinta?

Malattia di Gaucher e fertilità non sono strettamente influenzate.

Sebbene la Malattia di Gaucher non incida direttamente sulla fertilità, è sempre opportuno valutare con il medico come intraprendere o rimodulare il percorso terapeutico. Se la malattia è controllata, è più probabile che le madri vadano incontro a gravidanze e parti senza complicanze.

Ho la malattia di Gaucher: la gravidanza può influenzare il mio stato di salute?

Il rapporto tra Malattia di Gaucher e gravidanza è tuttora oggetto di studio. In particolare, sono stati registrati possibili peggioramenti della trombocipenia e dei disturbi della coagulazione: tali condizioni possono determinare un rischio maggiore di emorragie post-parto e rappresentare una controindicazione all'anestesia epidurale. Durante il periodo di gestazione, anche il rischio di complicazioni ossee aumenta, traducendosi spesso in crisi dolorose più intense e frequenti.

I più recenti studi su Malattia di Gaucher e gravidanza suggeriscono un minore rischio di complicazioni per le pazienti la cui malattia sia sotto stretto controllo e monitoraggio medico, nel periodo gestazionale. Se la donna affetta da Malattia di Gaucher che sta programmando una gravidanza non ha ancora intrapreso la terapia, dovrebbe sempre consultarsi con il medico, allo scopo di valutare il possibile inizio di un trattamento per arrivare al concepimento nel miglior stato di salute possibile.

È possibile scoprire se il bambino che porto in grembo ha la malattia di Gaucher?

Presso un numero ristretto di centri specializzati, è possibile ricorrere a test prenatali per la Malattia di Gaucher. Per accedervi, la persona affetta deve possedere una diagnosi enzimatica e molecolare: l'indagine si basa infatti sul confronto dei risultati ottenuti dal campione biologico del feto con quelli prelevati dal paziente. I campioni di origine fetale possono essere ottenuti tramite villocentesi o amniocentesi, rispettivamente nella dodicesima e nella sedicesima settimana di gravidanza.

La consegna e l'interpretazione del risultato del test prenatale per la Malattia di Gaucher avviene talvolta nell'ambito di una consulenza genetica. L'obiettivo è offrire alla coppia un percorso di informazione completo, che permetta ai genitori di decidere in modo consapevole se sottoporsi o meno al prelievo.

Se si sta pensando di avere un bambino, è fondamentale che si conosca sia la probabilità di trasmettere la malattia sia i problemi che potrebbero insorgere prima, durante e dopo la gravidanza. E' sempre consigliabile affidarsi al proprio medico od allo specialista.

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