Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3

Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3

Sia il tipo 2 che il tipo 3 della malattia di Gaucher presentano gli stessi segni e sintomi del tipo 1, ma comprendono anche alcuni disturbi cerebrali.

Non vi è una distinzione netta tra i tipi 2 e 3 della malattia di Gaucher, sebbene il tipo 2 colpisca solamente i bambini molto piccoli.

  • Malattia di tipo 2: è una forma molto grave e rara della malattia, con una gamma di segni e sintomi in comune con la malattia di tipo 1 (come splenomegalia) e una serie di alterazioni che interessano gli occhi, il cervello e i muscoli, tra cui strabismo, rigidità delle braccia e delle gambe, crisi epilettiche e difficoltà a deglutire. Questi ulteriori sintomi sono detti ‘neuronopatici’. Pertanto, la malattia di Gaucher di tipo 2 viene talvolta chiamata ‘malattia di Gaucher neuronopatica acuta’1 e in molti casi i bambini colpiti non superano i 2 anni di vita.
  • Malattia di Gaucher di tipo 3: è altrettanto rara e oltre ai sintomi elencati nel tipo 1 presenta anche sintomi neuronopatici. Tuttavia, in questo caso, i sintomi neuronopatici sono meno gravi dei sintomi neuronopatici associati alla malattia di tipo 2.2 Viene talvolta chiamata ‘malattia di Gaucher neuronopatica cronica’. La malattia si sviluppa più lentamente rispetto al tipo 2 e le persone che raggiungono l’età adolescenziale possono sopravvivere fino a 40 anni.2

Ai bambini affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 3 e che inizialmente presentano pochi problemi cerebrali, o nessuno, può spesso essere diagnosticata la malattia di tipo 1. Nonostante sia possibile trovare persone affette dal tipo 3 in ogni Paese, il maggior numero di pazienti è concentrato in una zona della Svezia chiamata Norrbotten.3

Bibliografia

  1. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.
  2. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474&sectionid=45374148. Accessed July 6, 2015.
  3. Dahl N, Lagerstrom M, Erikson A, Pettersson U. Gaucher disease type III (Norbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the acid-β glucosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.

 

 

 

 

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