Malattia di Gaucher di tipo 1

Malattia di Gaucher di tipo 1

Il Gaucher di tipo 1 è la forma più comune di malattia di Gaucher e, sebbene venisse talvolta chiamata ‘malattia di Gaucher degli adulti’, può colpire persone di tutte le età. Quando i pazienti ripercorrono il loro passato, spesso ricordano di aver manifestato i primi sintomi della malattia di Gaucher quando erano bambini, ma all’epoca non era stata loro diagnosticata. 1,2

Viene chiamata anche ‘malattia di Gaucher non neuronopatica’, poiché non colpisce il cervello.

La malattia di Gaucher di tipo 1 può colpire ogni individuo in modo diverso. Alcune persone manifestano sintomi fin dai primi anni di vita, che peggiorano molto rapidamente, mentre altri possono non riscontrare problemi fino all’età adulta. Vi sono anche persone con un gene GBA difettoso, ma che non manifestano alcun problema evidente.

Il segno più comune è la milza ingrossata (splenomegalia), che può essere seguita da dolore alle ossa e una serie di altri disturbi, tra cui affaticamento, sanguinamento, lividi e malattie polmonari. È stato riportato che l’aspettativa di vita sia di circa 9 anni inferiore rispetto alla popolazione generale.3 Tuttavia, le persone con malattia di Gaucher di tipo 1 possono condurre una vita normale, seppur necessitando in alcuni casi di cure mediche permanenti.

Bibliografia

1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.

2. Grabowski G. Gaucher disease: Enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993;21: 377-441.

3. Weinreb NJ, Deegan P, Kacena KA, et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008 Dec;83(12):896-900.

 

 

 

con il patrocinio di

AIG_Onlus_logo

 

GZIT.GD.18.11.0255