Malattie ossee associate alla Malattia di Gaucher

CHI SOFFRE DI SINDROME DI GAUCHER RIPORTA SPESSO UN COINVOLGIMENTO SCHELETRICO. QUESTO PUÒ ASSOCIARSI A DOLORE INTENSO E INTERFERIRE CON LA MOBILITÀ DEL PAZIENTE.

La Malattia di Gaucher è la più frequente patologia da accumulo lisosomiale. Provocata dal deficit dell'enzima glucocerobrosidasi, si caratterizza per un coinvolgimento multiorgano che determina un quadro clinico di severità variabile. Le manifestazioni ossee sono probabilmente uno degli aspetti più invalidanti della malattia. I pazienti possono sperimentare un'ampia gamma di sintomi, dal dolore osseo alla facile tendenza alle fratture, dai deficit di mineralizzazione all'osteosclerosi. Circa il 20% lamenta poi mobilità ridotta, il che comporta evidenti ripercussioni sulla stessa qualità della vita.

Complicanze ossee associate alla Malattia di Gaucher

Nella Malattia di Gaucher confluiscono due disturbi importanti, entrambi implicati nel metabolismo osseo: da un lato, esiste un'alterazione nell'assimilazione del calcio e della vitamina D; al contempo, si assiste a un aumento del riassorbimento osseo, a discapito dell'ossificazione.

La progressiva infiltrazione delle cellule di Gaucher a carico del midollo osseo, altera il normale metabolismo osseo determinando anomalie della struttura, aumenta la pressione intraossea ed è causa di difetti della vascolarizzazione.

Circa l'80% dei pazienti con Malattia di Gaucher presenta un difetto di rimodellamento osseo. Le sedi maggiormente colpite sono l'omero, il femore distale e la tibia prossimale.

Anche l'osteopenia, localizzata o generalizzata, è una complicanza relativamente comune e comporta fragilità ossea. Tra i sintomi della Malattia di Gaucher, figura inoltre l'osteoporosi la cui localizzazione, a differenza dell'osteoporosi caratteristica dell'anziano, non è quasi mai diffusa. Se, in un primo momento, l'impoverimento della massa ossea può essere asintomatico, nel corso del tempo può portare a fratture patologiche. A tal proposito, sono soprattutto le fratture vertebrali quelle più ricorrenti. Queste possono essere spontanee o da compressione, pertanto possono manifestarsi anche in assenza di sollecitazioni o a seguito di traumi molto lievi.

Un'altra complicanza correlata alla Malattia di Gaucher è l'osteonecrosi (o necrosi avascolare): parte dell'osso muore per ischemia dei vasi sanguigni. Spesso esordisce con dolori localizzati o con vere e proprie crisi ossee (episodi di dolore estremamente intenso, accompagnati da febbre alta, sudorazione abbondante e infiammazione acuta) e interessa soprattutto le ossa sottoposte a carico, come il calcagno, il femore e la tibia.

L'osteosclerosi è lo step successivo all'osteonecrosi. Consiste in un progressivo ispessimento dell'osso, che perde la sua elasticità ed è quindi maggiormente esposto al rischio di fratture. L'osteonecrosi è generalmente asintomatica, ma può anche essere fonte di forti crisi dolorose, soprattutto quando coinvolge l'osso subcondrale.

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