L'inappetenza come sintomo della Malattia di Gaucher

La Malattia di Gaucher si caratterizza per una sintomatologia variabile e complessa, che può coinvolgere più organi e apparati. Tra le principali manifestazioni cliniche rientra l'inappetenza, talvolta accompagnata e aggravata dalla presenza di disturbi gastrointestinali. Lo scarso desiderio di alimentarsi è un segno comune soprattutto tra i pazienti più giovani, come bambini e adolescenti. Analizzare le cause dell'inappetenza nella Malattia di Gaucher e saperla riconoscere, fin dai primi segnali, è importante: permette infatti di avviare un percorso terapeutico adeguato, volto a limitare le complicanze legate alla malattia e a migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto.

Cause dell'inappetenza nella Malattia di Gaucher

La Malattia di Gaucher è una patologia genetica lisosomiale. È causata dalla carenza di un particolare enzima, noto come glucocerebrosidasi, che ha la funzione di trasformare il glucocerebroside in zuccheri e grassi riutilizzabili dall'organismo. Come risultato del deficit di questo enzima, si ha un accumulo di glucocerebroside all'interno dei lisosomi dei macrofagi, che crescono appunto di dimensioni e assumono un aspetto particolare: le cosiddette "cellule di Gaucher". Queste cellule si concentrano soprattutto nel fegato e nella milza, determinando un aumento volumetrico di tali organi. L'ingrossamento della milza (splenomegalia) e l'ingrossamento del fegato (epatomegalia) sono tra i segni più comunemente riscontrati tra i pazienti.

Le principali cause dell’inappetenza nella Malattia di Gaucher sono appunto da ricondursi all'ingrossamento della milza e del fegato. Se l'aumento di volume è di notevole entità, questi organi possono esercitare una pressione importante a livello dello stomaco, con il risultato che il paziente può sentirsi sazio già dopo pochi bocconi: ne consegue una rapida perdita di appetito, che, se reiterata nel tempo, può provocare un calo di peso corporeo.

Tra le cause dell'inappetenza possono rientrare anche disturbi digestivi collaterali, a loro volta provocati dall'ingombro addominale da parte di milza e fegato.

L'inappetenza come sintomo della Malattia di Gaucher nei bambini

La Malattia di Gaucher può esordire già dall'infanzia: circa la metà dei pazienti sono diagnosticati prima dei 10 anni di età. La diagnosi precoce è fondamentale perché permette di intraprendere tempestivamente la terapia più efficace per ogni singolo caso e prevenire alcuni danni indiretti della malattia. L'inappetenza nei bambini, in particolare, è un sintomo che merita attenzione: rientra infatti tra i segnali precoci della Malattia di Gaucher, spesso in associazione a deficit nella crescita e a pubertà ritardata. L'epatosplenomegalia è in genere il primo segno clinico della patologia e può manifestarsi fin dall'età neonatale.

L'inappetenza nei bambini può destare apprensione nelle loro famiglie, fino a diventare un'importante fonte di ansia. In questi casi, la consapevolezza delle difficoltà correlate all'ora dei pasti è la condizione necessaria per intraprendere un percorso di rieducazione alimentare. Per far fronte alla mancanza di appetito del giovane paziente, può essere utile identificare cibi o abitudini da evitare, al fine di ridurre al minimo i disturbi digestivi. Se lo riterrà opportuno, il medico potrà prescrivere integratori minerali o vitaminici, per limitare il rischio di carenze alimentari, o raccomandare il consulto con un professionista esperto, come un dietista o un nutrizionista.

 

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