Malattia di Gaucher di tipo 1 nei neonati e nei bambini

LA MALATTIA DI GAUCHER PUÒ ESORDIRE GIÀ IN TENERA ETÀ. DAL RITARDO NELLA CRESCITA ALL'INGROSSAMENTO DI FEGATO E MILZA, ESISTONO MOLTEPLICI SEGNALI D'ALLARME.

La Malattia di Gaucher è la più comune delle patologie da accumulo lisosomiale. La forma di tipo I interessa circa il 95% dei casi, non coinvolge il sistema nervoso centrale ed è ad andamento cronico. Si caratterizza per una sintomatologia eterogenea, che può manifestarsi fin dall'infanzia. Riconoscere la Malattia di Gaucher in maniera tempestiva è importante: solo così il bambino potrà intraprendere un trattamento adeguato, che gli consenta di vivere un'esistenza piena e attiva.

Sintomi di Gaucher nei neonati

L'epatosplenomegalia, ossia l'aumento volumetrico del fegato e della milza, è in genere il primo segno clinico della Malattia di Gaucher e può essere riscontrato già all'età di sei mesi. Attenzione, tuttavia, se a questa condizione si accompagnano strabismo infantile, stridore respiratorio o ipertensione dei muscoli del dorso e del collo, che potrebbero invece far sospettare un coinvolgimento neurologico.

Molto più raro è l'interessamento polmonare, che può presentarsi con interstiziopatia e ipertensione secondaria: il coinvolgimento dei polmoni può aggravare in maniera significativa il quadro clinico e la prognosi della malattia. 

Esiste inoltre una forma perinatale della Malattia di Gaucher, con idrope fetale non immune. Si tratta di una condizione grave e letale, ma fortunatamente abbastanza rara. Si manifesta prima della nascita o nei primissimi giorni di vita del bambino e si caratterizza per alcuni segni distintivi, come:

- Gonfiore, causato da un eccessivo accumulo di liquidi nei tessuti e nelle cavità sierose del feto (idrope fetale);

- Pelle secca, squamosa (ittiosi) e altre anomalie cutanee;

- Edema addominale;

- Gravi danni neurologici.

Sintomi di Gaucher nei bambini

Anche nei bambini più grandi l'epatosplenomegalia è un sintomo comune. Se è particolarmente grave, può incidere persino sull'andatura del bambino, che, per sostenere il peso dell'addome ingrossato, può assumere un portamento inclinato all'indietro.

Il ritardo nella crescita del bambino è un ulteriore segno caratteristico della Malattia di Gaucher di tipo I. Tra i sintomi distintivi, ricordiamo anche l'anemia, l'affaticamento persistente e la facilità a sviluppare emorragie e lividi, anche in assenza di traumi importanti.

L'osteoporosi giovanile merita poi un'attenzione particolare, in quanto può essere il risultato di alterazioni genetiche che compromettono la struttura ossea: generalmente esordisce in età prepuberale, tra gli 8 e i 12 anni, presentandosi con dolore osseo, calo ponderale e torace infossato, ai quali si somma una spiccata tendenza alle fratture.

Mai trascurare, poi, i bambini inappetenti: nella Malattia di Gaucher, l'ingrossamento della milza e del fegato può essere tale da esercitare una pressione importante a livello dello stomaco, simulando una sensazione di sazietà già dopo pochi bocconi.

 

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