Fegato ingrossato nella Malattia di Gaucher

Il fegato assolve molteplici funzioni. Coinvolto nella produzione della bile e nel metabolismo del colesterolo, è implicato nell'inattivazione delle scorie intestinali ed è una riserva dinamica di glucosio. Si tratta della più grande ghiandola del corpo umano, le cui dimensioni variano in base all'età, al sesso e alle caratteristiche dell'individuo.

Si parla di fegato ingrossato, o meglio epatomegalia, quando il suo volume supera gli standard clinici.

Il fegato ingrossato è una condizione frequente tra chi è affetto da Malattia di Gaucher: fortunatamente, la maggior parte dei pazienti non sperimenta complicanze cliniche significative; talvolta, tuttavia, si può assistere a fibrosi e, più raramente, a ipertensione portale accompagnata da cirrosi epatica.

Fegato ingrossato: cause nella Malattia di Gaucher

Chi ha la malattia di Gaucher manca dell'enzima glucocerebrosidasi, implicato nella demolizione del glucocerebroside. A causa della carenza di tale enzima, il glucocerebroside non può essere correttamente smaltito, ma rimane accumulato nei lisosomi e impedisce ai macrofagi di funzionare correttamente. Tra le principali sedi di accumulo si contano il midollo osseo, la milza e il fegato.

Le cause del fegato ingrossato sono quindi da ricercarsi nell'infiltrazione delle cellule di Gaucher nei tessuti epatici, le quali determinano un aumento volumetrico dell'organo interessato. L'epatomegalia, severa o moderata, può essere presente nell'80% dei casi ed è generalmente successiva all'interessamento della milza. È una condizione comune anche tra i pazienti in età pediatrica e può essere riscontrata già a partire dai 6 mesi di vita.

Un'ulteriore causa di fegato ingrossato è strettamente correlata alla splenectomia, parziale o totale. I pazienti sottoposti all'asportazione chirurgica della milza sperimentano di frequente un aumento drammatico delle dimensioni del fegato, in quanto viene a mancare la sede di accumulo splenico.

Sintomi del fegato ingrossato

Per quanto riguarda i sintomi, spesso il fegato ingrossato è una condizione silente. Solo nel caso in cui l'aumento volumetrico sia particolarmente rapido o di notevole entità, si assiste a segni clinici specifici.

Tra i sintomi del fegato ingrossato, si contano:

  • Fastidio o dolore addominale, prevalentemente localizzato nella regione superiore destra (ipocondrio destro);

  • Nausea e vomito;

  • Stanchezza e sonnolenza diurna;

  • Distensione addominale e sensazione di pienezza gastrica, talvolta accompagnata da perdita dell'appetito;

  • Modifiche dell'alvo (diarrea o stitichezza);

  • Colorazione giallastra di cute, occhi e sclere (ittero);

  • Urine scure e feci di colore chiaro;

  • Prurito

I pazienti con Malattia di Gaucher dovranno quindi essere sottoposti ad accurate indagini, ripetute a distanza di tempo, per valutare l'entità dell'epatomegalia e la funzionalità epatica. A questo proposito, il medico potrà prescrivere test di laboratorio e strumentali, in particolare esami ematici, ecografia addominale e risonanza magnetica.

Quali sono le conseguenze del fegato ingrossato?

Nella maggior parte dei casi, le conseguenze del fegato ingrossato non comportano risvolti clinici significativi e non modificano le condizioni di vita del paziente. Tuttavia, quando l'infiltrazione da parte delle cellule di Gaucher è rilevante e prolungata, può determinare un'alterazione della funzionalità epatica, spesso accompagnata da un quadro sintomatologico simil-influenzale, caratterizzato da malessere generale, febbricola, dolori muscolari e/o articolari e scarso appetito.

Talvolta, le conseguenze del fegato ingrossato possono essere più severe. Se massiccia e persistente, l'alterazione della funzionalità epatica può determinare una fibrosi e, più raramente, una cirrosi, con conseguente ipertensione del sistema venoso portale. Anemia, leucopenia e piastrinopenia sono quasi sempre presenti: queste possono manifestarsi con sintomi quali astenia, emorragie e un'aumentata suscettibilità alle infezioni.

Gestire l'epatomegalia è un aspetto importante per chi convive con la Malattia di Gaucher. Il medico può indirizzare il paziente verso l'adozione di buone abitudini, come evitare l'abuso di farmaci, limitare il consumo di alcol e attenersi a un'alimentazione salutare, oltre a prescrivere periodici screening per valutare la salute del fegato.

 

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