Astenia: sintomi e cause della stanchezza cronica

LA STANCHEZZA ECCESSIVA È UN SINTOMO COMUNE DELLA MALATTIA DI GAUCHER. TALVOLTA, PUÒ DIVENTARE TANTO INVALIDANTE DA INCIDERE SULLA QUALITÀ DI VITA DEL PAZIENTE.

La Malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale, causata dalla deficienza dell'enzima glucocerebrosidasi. I sintomi possono essere molto variabili e differiscono da un individuo all'altro. Oltre alle manifestazioni viscerali, ematologiche e ossee, molti pazienti sperimentano astenia, ossia una condizione di stanchezza eccessiva, che non migliora con il riposo e che può interferire con il normale svolgimento delle attività quotidiane. Per alcune persone affette da Gaucher, è proprio la stanchezza il sintomo più debilitante della malattia.

Che cos'è l'astenia?

L'astenia è una forma di stanchezza cronica, contraddistinta da un senso di fatica persistente e duraturo, che può protrarsi anche per settimane o mesi. Chi la sperimenta lamenta una forte stanchezza fisica e mentale, anche a riposo o a seguito di sforzi di lieve entità. La stanchezza cronica è descritta dai pazienti come una spossatezza estrema, che non trae beneficio dal riposo, ma tende a peggiorare in maniera significativa in seguito all'attività fisica e allo sforzo mentale. Si accompagna spesso a disturbi secondari, che per certi aspetti ricordano la sintomatologia influenzale, come cefalea, dolori muscolari diffusi e stanchezza. La sensazione di fatica può essere talmente intensa da interferire nelle capacità lavorative e relazionali del paziente.

Quali sono le cause di una stanchezza cronica?

Le cause dell'astenia possono essere molteplici, dagli sbilanciamenti ormonali alle infezioni di tipo virale. Nel caso specifico della malattia di Gaucher, le cause della stanchezza intensa non sono chiare, ma si ipotizza che un senso di spossatezza così severo possa essere il risultato di diversi fattori, tra i quali l'anemia, i disordini del sistema immunitario, il dolore, la depressione e i disturbi del sonno. Una bassa quantità di globuli rossi, ad esempio, incide negativamente sulla quantità di ossigeno che raggiunge i tessuti, privandoli dell'energia di cui hanno bisogno. Allo stesso modo, un cambiamento nel sistema immunitario e nel modo in cui l'individuo risponde agli stimoli esterni, come le infezioni o lo stress, può determinare stanchezza fisica.

Sintomi principali dell'astenia

I sintomi dell'astenia comprendono:

  • Sovraffaticamento fisico e mentale, con senso di spossatezza generalizzata
  • Sonnolenza continua, alla quale si accompagna un sonno non ristoratore
  • Deficit di memoria e difficoltà di concentrazione
  • Lentezza nei movimenti e disturbi di coordinazione
  • Mancanza di energie e forte disagio nello svolgimento delle consuete attività quotidiane, con possibili ripercussioni sulla vita sociale e lavorativa del paziente

Oltre ai sintomi principali, nella stanchezza cronica rientrano anche segni meno specifici, tra i quali:

  • Mal di testa, anche particolarmente intenso
  • Dolori e crampi muscolari, anche in assenza di stimoli
  • Dolori diffusi alle articolazioni
  • Sensazioni di intorpidimento e formicolio
  • Vertigini e problemi di equilibrio
  • Brividi o sudorazione abbondante
  • Disturbi visivi, tra i quali offuscamento della vista, sensibilità alla luce e dolore oculare
  • Ansia, irritabilità e sbalzi d'umore


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