L’anemia nella Malattia di Gaucher

L'anemia è un disturbo causato dalla riduzione dell'emoglobina nel sangue. La diminuzione di questa proteina interferisce con la circolazione dell'ossigeno, che fatica a raggiungere organi e tessuti: tale condizione limita la produzione di energia e quindi lo svolgimento di tutte le funzioni del corpo umano. Insieme alla piastrinopenia e alla leucopenia, l'anemia è un segno comunemente riscontrabile nei pazienti con malattia di Gaucher. Può avere una patogenesi multifattoriale: la ridotta produzione di eritrociti può essere la conseguenza di un'importante infiltrazione midollare da parte delle cellule di Gaucher, ma anche di un maggiore sequestro a livello splenico delle cellule ematiche. Le carenze minerali e vitaminiche possono inoltre aggravare quadri di anemia preesistenti.

Se non controllata, l'anemia può interferire con le attività quotidiane del paziente e portare a complicanze anche serie, che ne mettono a repentaglio la stessa vita. È pertanto fondamentale saper riconoscere l'anemia nella Malattia di Gaucher e monitorarne l'andamento, oltre ad adottare un piano terapeutico adeguato.

Cause dell’anemia nella Malattia di Gaucher

La Malattia di Gaucher è una patologia multisistemica da accumulo lisosomiale. È caratterizzata dalla riduzione o dalla mancata produzione dell'enzima glucocerebrosidasi, coinvolto nella trasformazione del glucocerebroside in zuccheri e grassi riutilizzabili. Il deficit di tale enzima comporta un accumulo di glucocerebroside all'interno dei lisosomi. Una delle sedi maggiormente coinvolte è la milza, che, quando viene infiltrata dalle cellule di Gaucher, cresce di dimensioni (splenomegalia).

Le cause dell'anemia nella Malattia di Gaucher sono strettamente correlate alla splenomegalia. In condizioni normali, la milza ripulisce il sangue dalle cellule invecchiate o danneggiate, sostituendole con nuove cellule prodotte dal midollo osseo. Quando si assiste a un'importante infiltrazione da parte delle cellule di Gaucher, la milza si ingrossa e smette di funzionare correttamente, provocando una più rapida distruzione delle cellule ematiche. La carenza dei globuli rossi dà vita a una condizione nota come anemia, caratterizzata da un'insufficiente ossigenazione dei tessuti.

Un'ulteriore causa di anemia è legata all'accumulo delle cellule di Gaucher a livello del midollo osseo. Queste possono interferire con la produzione delle cellule sanguigne, aggravandone la carenza.

Un'anemia cronica, che non risponde alla somministrazione di ferro, dovrebbe sempre far sospettare la presenza della Malattia di Gaucher e può rappresentare un primo campanello d'allarme per giungere a una diagnosi tempestiva.

Sintomi dell’anemia nella Malattia di Gaucher

I sintomi dell'anemia sono riconducibili a un ridotto apporto di ossigeno attraverso il sangue, necessario ad alimentare muscoli, organi e tessuti. Inizialmente, il quadro clinico può essere sfumato e di lieve entità, ma può esacerbarsi in fretta, soprattutto se la carenza di ossigeno è notevole e prolungata. Tra i principali sintomi dell'anemia, si ricordano:

  • Debolezza, stanchezza e affaticamento estremo (astenia);

  • Stato confusionale, sensazione di spossatezza e difficoltà a concentrarsi;

  • Letargia o insonnia;

  • Pallore della cute e delle mucose;

  • Vertigini e capogiri;

  • Pressione bassa (ipotensione);

  • Dolore toracico;

  • Battito cardiaco accelerato;

  • Difficoltà respiratorie, fiato corto e/o affanno;

  • Secchezza e fragilità di unghie e capelli;

  • Mani e piedi freddi;

  • Sensazione di intorpidimento o formicolio agli arti e alle estremità;

  • Bruciore alla lingua (glossite) e/o alla gola;

  • Calo dell'appetito.

Nella Malattia di Gaucher, l'anemia è di sovente accompagnata da un numero ridotto di piastrine (piastrinopenia) ed è possibile assistere a un'aumentata tendenza al sanguinamento e a manifestazioni correlate quali epistassi, lividi ed emorragie gengivali.

Conseguenze dell’anemia nella Malattia di Gaucher

La carenza di globuli rossi incide sull'ossigenazione dei tessuti, sulla corretta coagulazione e sull'efficienza del sistema immunitario. Tra le conseguenze dell'anemia figurano soprattutto la stanchezza e il facile affaticamento, talvolta di tale entità da interferire con il normale svolgimento delle attività quotidiane del paziente.

Se non controllata, l'anemia può avere conseguenze rilevanti sulla salute. Tra le complicazioni, rientrano le anomalie del battito cardiaco, che può farsi troppo rapido o irregolare (tachicardia o aritmia). Queste condizioni possono aggravarsi fino a determinare insufficienza cardiaca. Quando l'anemia è severa, si assiste inoltre a una maggiore facilità nel contrarre infezioni e a un'aumentata sensibilità e predisposizione alle malattie. Se peggiorata dalla piastrinopenia, le conseguenze dell'anemia si estendono ai difetti di coagulazione del sangue, determinando manifestazioni emorragiche, talvolta anche gravi: il paziente può sperimentare episodi di sanguinamento gastrointestinale, urinario, ginecologico, e nei casi peggiori, anche cerebrale.

Controllare l'anemia è quindi un aspetto fondamentale per chi è affetto dalla Malattia di Gaucher. Una volta impostata la terapia per la Malattia di Gaucher, se il medico lo ritiene opportuno, può inoltre suggerire presidi terapeutici finalizzati al trattamento dei sintomi, come l'assunzione di integratori vitaminici e/o minerali e, più raramente, trasfusioni di sangue. Se l'anemia è particolarmente grave e invalidante, può rendersi necessario ricorrere all'asportazione totale o parziale della milza (splenectomia).

 

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