Segni e sintomi

La malattia di Gaucher colpisce le persone in modi diversi. In alcune la malattia è lieve e potrebbe non essere identificabile fino all’età adulta. Altre possono manifestare sintomi già poco dopo la nascita.

La malattia di Gaucher viene classificata in tre tipologie:

  • Tipo 1: è la forma più diffusa della malattia di Gaucher e non colpisce il cervello dei pazienti. Può comprendere diversi segni e sintomi, tra cui problemi alle ossa o al sangue (anemia, trombocitopenia), affaticamento (astenia) e milza ingrossata (splenomegalia). La malattia di Gaucher può colpire anche il fegato e i polmoni. Talvolta viene chiamata ‘malattia di Gaucher non neuronopatica’.1-3
  • Tipo 2: è una forma molto rara e grave della malattia, che colpisce unicamente i bambini molto piccoli. I sintomi compaiono poco dopo la nascita e includono quelli già descritti in precedenza, ma interessano anche il cervello e il sistema nervoso. Essi possono comprendere strabismo, rigidità delle braccia e delle gambe, crisi epilettiche e difficoltà a deglutire. Viene talvolta chiamata ‘malattia di Gaucher neuronopatica acuta’.4 Il tipo 2 è uniformemente fatale: i bambini muoiono spesso prima dei 2 anni. Si tratta di una forma estremamente grave, che attualmente non può essere trattata.
  • Tipo 3: è anch’essa una forma molto rara e comprende segni e sintomi che interessano il sistema nervoso, ma non è tanto grave quanto il tipo 2. I sintomi possono manifestarsi in fase neonatale ma potrebbero anche comparire più tardi. Essi includono disturbi nel movimento degli occhi, nonché tutti i sintomi descritti in precedenza. Talvolta viene chiamata ‘malattia di Gaucher neuronopatica cronica’.5

Nonostante questa classificazione della malattia in tre tipologie possa aiutare i medici a gestire i segni e i sintomi, la malattia di Gaucher varia molto da persona a persona e spesso è da considerarsi come una serie di segni e sintomi da lievi a gravi, con crescenti problemi a livello cerebrale e del sistema nervoso.6

Bibliografia

  1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.
  2. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
  3. Damiano AM,  Pastores GM, Ware JE Jr. The health-related quality of life of adults with Gaucher disease receiving enzyme replacement therapy: results from a retrospective study. Qual Life Res 1998;7(5):373-386.
  4. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.
  5. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474&sectionid=45374148. Accessed July 6, 2015.
  6. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab 2004;83(1-2):6-15.
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Conoscere le alterazioni genetiche dei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher può fornire informazioni utili riguardo alla progressione della malattia.

 

 

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