Esami eseguiti ai fini della diagnosi

Esami eseguiti ai fini della diagnosi

La diagnosi della malattia di Gaucher può risultare complicata per diversi motivi:

  • Poiché la malattia è così rara, molti medici potrebbero non averla mai vista o sentita nominare in precedenza e dunque non considerarla tra le possibili diagnosi.
  • Molti segni e sintomi della malattia di Gaucher (come il senso di affaticamento e il dolore articolare) sono generici e possono facilmente essere confusi con quelli di malattie più comuni. Ad esempio, i medici possono ipotizzare che il dolore articolare sia dovuto all’artrite, o che il dolore alle ossa della gamba superiore nei bambini sia legato ai ‘dolori della crescita’. Inoltre, sintomi come la milza ingrossata (splenomegalia) o i sanguinamenti possono essere spesso confusi con i tumori che colpiscono le cellule del sangue o il midollo osseo (ad es. la leucemia).1
  • La malattia di Gaucher può interessare molte parti del corpo, e in persone diverse si manifesta spesso in modi diversi, rendendo così difficile ricondurre tali problemi alla malattia di Gaucher.

Per una persona affetta dalla malattia di Gaucher, talvolta possono essere necessari mesi o persino anni prima che venga formulata una diagnosi. Può trattarsi di un lungo processo che porta i pazienti a consultare diversi medici e a effettuare una grande varietà di esami. In genere, i medici tendono ad escludere inizialmente le malattie più comuni e i tumori del sangue, prima di prendere in considerazione disturbi rari come la malattia di Gaucher.

Alcuni degli esami principali utilizzati nella diagnosi della malattia di Gaucher includono:

  • Esami del sangue

L’esame più importante per confermare la presenza della malattia di Gaucher è uno specifico esame del sangue (chiamato test dell’attività enzimatica), per verificare se i livelli di attività della β-glucosidasi acida sono bassi. Nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher, i livelli di attività di questo enzima possono risultare del 70-90% inferiori rispetto al normale.2 Gli esami del sangue vengono talvolta effettuati attraverso ‘gocce di sangue secco’, facendo seccare piccole quantità di sangue su un filtro ed analizzandole per verificare se il livello di attività dell’enzima sia normale. L’esame può essere effettuato anche utilizzando un campione ematico raccolto in una fiala o analizzando cellule cutanee chiamate fibroblasti, per misurare l’attività della β-glucosidasi acida.

Esaminare campioni di sangue, pelle e altro materiale corporeo (i campioni di pelle e di altri tessuti corporei vengono chiamati biopsie) aiuta anche a rilevare altri potenziali segni della malattia di Gaucher, come i bassi livelli di globuli rossi, la bassa conta delle piastrine, i bassi livelli di vitamina B12 e gli alti livelli di colesterolo, sebbene tali indicatori non costituiscano una conferma definitiva della malattia di Gaucher.3,4

  • Esami genetici

Quando la malattia di Gaucher viene diagnosticata per la prima volta, la persona colpita potrebbe dover effettuare ulteriori esami per individuare quali disfunzioni nel suo gene GBA1 stiano provocando la malattia. Questo processo è chiamato ‘genotipizzazione’ e può fornire informazioni utili su come la malattia possa evolversi in futuro. A questo punto, una persona affetta dalla malattia di Gaucher, e la sua famiglia, dovrebbero ricevere una consulenza per scoprire in che modo questa diagnosi influenzerà la loro vita.

  • Esame al microscopio

Un altro metodo per diagnosticare la malattia di Gaucher consiste nell’esame al microscopio di un piccolo campione di midollo osseo al fine di verificare la presenza delle cellule di Gaucher. Talvolta, però, può risultare difficile distinguere le cellule di Gaucher dalle cellule presenti in altre malattie del sangue: pertanto questo esame non viene utilizzato per diagnosticare in modo definitivo la malattia di Gaucher.

Esistono molti altri esami diagnostici per verificare in che modo la malattia di Gaucher abbia colpito diverse parti del corpo. Essi comprendono:

  • la radiografia, la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC), per rilevare eventuali danni alle ossa e per misurare il volume del fegato e della milza (per la cui misurazione si possono utilizzare anche le ecografie);
  • questionari per verificare lo stato di salute del paziente e lo svolgimento delle sue attività quotidiane.

Bibliografia

  1. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
  2. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, Kaplan P, Kolodny EH, Pastores GM, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Wisch JS. Gaucher Disease: Recommendations on Diagnosis, Evaluation, and Monitoring. Arch Intern Med. 1998;158(16):1754-1760
  3. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.
  4. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.

 

 

 

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