Esame dei familiari

Poiché la malattia di Gaucher viene ereditata in famiglia, è molto probabile che una persona affetta dalla malattia abbia anche altri familiari che presentano il gene difettoso. È molto importante che i fratelli e le sorelle di una persona affetta dalla malattia di Gaucher si sottopongano ad un test genetico per verificare se ne siano affetti anche loro. Questo esame è disponibile in cliniche specializzate e viene chiamato ‘screening familiare’.

Lo screening familiare è uno strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia sono affetti dalla malattia di Gaucher, una malattia ereditaria, o se sono portatori del gene difettoso. Ai fini dello screening è sufficiente che i familiari si sottopongano ad un semplice esame del sangue e rispondano ad alcune domande sulla loro salute. Compilare un ‘albero genealogico’ con i nomi dei propri familiari, compresi nonni, zie, zii e cugini può aiutare i medici a stabilire chi possa essere affetto dalla malattia di Gaucher.

Lo screening familiare è molto importante, poiché qualora altri membri della famiglia risultino affetti dalla malattia di Gaucher, potrebbero necessitare di un trattamento. Se i familiari presentano un gene difettoso, ma non manifestano problemi di salute, i medici possono sottoporli regolarmente a controlli per rilevare eventuali disturbi che potrebbero comparire in futuro.

Questo processo potrebbe risultare emotivamente impegnativo per i familiari e dovrebbe essere gestito con attenzione da parte di un apposito specialista, il quale:

  • spieghi in che modo la malattia di Gaucher si trasmetta in famiglia
  • fornisca informazioni precise sugli esami genetici, per la malattia di Gaucher
  • aiuti a identificare quali sono i membri della famiglia ‘a rischio’ di malattia di Gaucher
  • fornisca supporto pratico ed emotivo una volta confermata la diagnosi di malattia di Gaucher
  • fornisca consigli sulla pianificazione familiare in relazione alla malattia di Gaucher.

 

 

 

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