Imparare a conoscere la malattia di Gaucher

Philippe Charles Ernest Gaucher

La malattia di Gaucher è una patologia rara che colpisce sia i maschi, sia le femmine. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli. Il nome che le è stato attribuito risale allo studente francese di medicina, Philippe Gaucher, che per primo descrisse la malattia nel 1882.1 La malattia di Gaucher è causata dalla carenza di un enzima denominato β-glucosidasi acida.  In questa sezione sono descritte le informazioni base sulla malattia di Gaucher e sull'ereditarietà di questa malattia genetica.

Bibliografia

Brady RO. Gaucher’s disease: past, present and future. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34.

La malattia di Gaucher è causata dall'accumulo di una sostanza chiamata glucosilceramide all'interno delle cellule del corpo.

 

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