Che cos'è una malattia metabolica?

LE MALATTIE METABOLICHE SONO OLTRE 500, MA SPESSO DI DIFFICILE DIAGNOSI.

Cosa sono le malattie metaboliche?

Le malattie metaboliche comprendono un insieme eterogeneo di patologie, accomunate dal deficit di uno degli enzimi intracellulari coinvolti nelle reazioni del metabolismo. Hanno origine genetica e si presentano fin dalla nascita, sebbene, durante le prime fasi di vita, possano essere asintomatiche.

In genere, si classificano in base al tipo di metabolita, cioè al tipo di sostanza o di organo interessato. La Malattia di Gaucher, ad esempio, è una malattia lisosomiale, per la precisione da accumulo; esistono infatti anche malattie lisosomiali da deficit di degradazione delle glicoproteine oppure da un alterato trasporto enzimatico o dello stesso substrato.

Come si manifestano le malattie metaboliche?

Le malattie del metabolismo possono manifestarsi sotto forma di malattie metaboliche neonatali a rapida evoluzione: purtroppo fatali, esordiscono con convulsioni, coma e gravi danni neurologici. Fortunatamente, il più delle volte, questo tipo di patologie si presenta nella forma a progressione lenta. In quest'ultimo caso, tra i sintomi delle malattie metaboliche rientrano la difficoltà nella deambulazione e nello sviluppo del linguaggio, il ritardo nella crescita, il rifiuto ad alimentarsi, le alterazioni ossee e l'ipotonia muscolare.

Come si trasmettono?

Le malattie metaboliche ereditarie, come la Malattia di Gaucher, si trasmettono generalmente per via autosomica recessiva (entrambi i genitori devono essere portatori sani della malattia per trasmetterla al figlio). Talvolta, le mutazioni genetiche sono legate al solo cromosoma X e sono pertanto a trasmissione materna. Sono invece molto rare le patologie metaboliche a trasmissione autosomico dominante, ovvero dove è sufficiente che il bambino erediti il gene mutato da un solo genitore.

Diagnosi e cura

La diagnosi delle malattie metaboliche è spesso un percorso lungo. Prima di tutto vanno escluse le patologie più comuni, i cui sintomi sono spesso sovrapponibili a quelli delle malattie metaboliche rare.

Il trattamento delle malattie metaboliche ereditarie è strettamente correlato al tipo di patologia e al catabolita coinvolto. Si passa così dall'eliminazione dalla dieta di particolari alimenti, quelli che l'organismo non riesce ad assimilare, fino ad arrivare ai trapianti d'organo e di epatociti. Alcune patologie, come la Malattia di Gaucher, rispondono bene alla terapia enzimatica sostitutiva, che consiste nella somministrazione periodica dell'enzima carente o mancante.

 

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