Malattie da accumulo lisosomiale

IL GRUPPO DELLE MALATTIE LISOSOMIALI COMPRENDE CIRCA 50 PATOLOGIE DIFFERENTI. I SINTOMI SONO COMPLESSI E DIVERSIFICATI, A SECONDA DELLO SPECIFICO DISTURBO E DELL'ETÀ D'ESORDIO.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia eterogenea di patologie, accomunate dalla caratteristica di dipendere da difetti genetici che causano l'alterazione di una o più funzioni svolte dai lisosomi. A seconda del metabolita coinvolto, si suddividono in mucopolisaccaridosi, sfingolipidosi e mucolipidosi. In questi gruppi, rientrano circa 50 patologie sistemiche, che possono coinvolgere più organi e apparati. I segni clinici più comuni comprendono ritardo nello sviluppo, difficoltà nei movimenti e disturbi della vista e dell'udito. In altri casi, si possono osservare un aumento di volume del fegato e della milza, danni a carico delle ossa e complicanze polmonari e cardiache.

Accumulo lisosomiale: che cosa significa?

I lisosomi sono particolari organuli contenuti nel citoplasma, ai quali è affidato un ruolo chiave: si occupano infatti della degradazione e del riciclo dei prodotti di scarto del metabolismo cellulare. Quando gli enzimi che ne attivano le funzioni sono assenti o carenti, i lisosomi non funzionano in maniera efficiente: le sostanze destinate alla demolizione enzimatica si accumulano pertanto all'interno della cellula, danneggiandola.

Tutte le malattie da accumulo lisosomiale hanno quindi origine da un anomalo deposito di materiale non degradato. Il fattore scatenante è sempre un deficit enzimatico, ereditato geneticamente dai genitori, che causa carenza o malfunzionamento degli enzimi responsabili delle attività dei lisosomi. La sintomatologia correlata all'accumulo lisosomiale, come pure la sua gravità, varia a seconda dello specifico disturbo, dell'età di insorgenza e del grado di compromissione dei tessuti coinvolti.

Come si trasmettono le malattie lisosomiali?

Le malattie lisosomiali sono malattie genetiche ereditarie. In altre parole, significa che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Più precisamente, si tratta quasi sempre di malattie a trasmissione autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani della malattia e, ad ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di concepire figli o figlie affetti da tale patologia (e il 50% di probabilità di concepire portatori sani).

In rari casi, la trasmissione recessiva è legata al cromosoma X. Ciò significa che, se è la madre a presentare il gene difettoso, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai propri figli, indipendentemente dal sesso del nascituro. Se è il padre ad avere una malattia legata al cromosoma X, trasmetterà il gene difettoso solo alle figlie femmine e mai ai figli maschi. Il sesso femminile presenta, tuttavia, una sintomatologia generalmente meno grave di quella maschile (le femmine hanno 2 cromosomi X, quindi il gene sano tende compensare la copia mutata).

Se si sospetta una malattia da accumulo lisosomiale, o si è a conoscenza di casi conclamati in famiglia, i test enzimatici sono lo strumento diagnostico più efficace. Individuare precocemente la malattia, prima che se ne manifestino i sintomi, permette di intraprendere in maniera tempestiva la terapia più adeguata, per preservare la salute degli organi potenzialmente a rischio e la qualità della vita del paziente.

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