Informazioni generali sulla malattia

Cos’è la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è una patologia rara che colpisce sia i maschi sia le femmine. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli. Il nome che le è stato attribuito risale allo studente francese di medicina, Philippe Gaucher, che per primo descrisse la malattia nel 1882.1

La malattia di Gaucher si manifesta diversamente da persona a persona. Su alcune ha un effetto lieve e potrebbe non essere notata fino all’età adulta. Altre manifestano numerosi problemi di salute, che possono manifestarsi poco dopo la nascita.

I pazienti con malattia di Gaucher spesso presentano addome gonfio, a causa dell’ingrossamento della milza (splenomegalia). La milza aiuta a riciclare le cellule del sangue e a combattere i microbi nell’organismo.

Altre manifestazioni comuni di malattia sono rappresentate dai dolori alle ossa e alle articolazioni, dal senso di affaticamento, dal sanguinamento o dalla maggiore tendenza alla formazione di lividi. La malattia di Gaucher può colpire anche il fegato, i polmoni e il cervello.

Sebbene non vi sia una cura per la malattia di Gaucher, esistono farmaci e trattamenti che possono contribuire a migliorare i segni e i sintomi della malattia.

 

Da cosa è causata la malattia di Gaucher?

Gli enzimi sono sostanze prodotte dalle cellule nel corpo. Essi favoriscono lo svolgimento delle reazioni chimiche all’interno delle cellule. Esistono molti enzimi, con azioni diverse, che garantiscono il corretto funzionamento dell’organismo.

Un enzima denominato β-glucosidasi acida è importante per la scomposizione di una sostanza chiamata glucosilceramide (o GL-1) da parte di un determinato tipo di cellule presenti nel sangue (chiamati macrofagi). Quando l’organismo non produce una quantità sufficiente di questo enzima, la GL-1 si accumula in specifiche parti dei macrofagi, chiamate lisosomi. Questo accumulo provoca un ingrossamento delle cellule, che vengono definite ‘Cellule di Gaucher’.

Le cellule di Gaucher possono localizzarsi in molti organi del corpo, come la milza, il fegato e il midollo osseo.

 

‘Cellule di Gaucher’ rigonfie di glucosilceramide

Macrofago "normale"Cellula di Gaucher
Normal macrophage

Nessun accumulo nei lisosomi

Macrofago con accumulo di glucosilceramide nei lisosomi

Immagini per gentile concessione del Prof. J.A. Barranger e di M. Judith Peterschmitt

Le cellule di Gaucher non sono in grado di svolgere normalmente le loro funzioni e, accumulandosi nel midollo osseo e in vari organi, causano problemi di salute in diverse parti dell’organismo. Le persone affette dalla malattia di Gaucher manifestano problemi di salute molto diversi tra loro e necessitano di un attento sostegno da parte di medici e infermieri in appositi centri di riferimento specifici per la malattia. 

 Comprendere le parole chiave • Enzima: una sostanza chimica prodotta dal corpo con una funzione specifica, ad esempio favorire la scomposizione del cibo
• Sintomo: disturbo che porta un paziente a recarsi dal medico
• Segno: riscontro emerso durante un esame clinico (ad esempio l’ingrossamento di un organo addominale)
• β-glucosidasi acida: un enzima (talvolta abbreviato con GBA) che scompone un particolare tipo di sostanza, ossia la glucosilceramide
• Glucosilceramide: la sostanza normalmente scomposta dalla β-glucosidasi acida, che però nella malattia di Gaucher si accumula e danneggia le cellule
• Macrofago: un tipo di cellula che ha il compito di proteggere l’organismo da ‘invasori estranei’, come batteri e virus, e di scomporre sostanze
• Lisosoma: una parte della cellula che contiene gli enzimi coinvolti nella scomposizione delle sostanze
• Disturbo da accumulo lisosomiale: una delle circa 50 malattie rare causate da problemi nei lisosomi
• Splenomegalia: ingrossamento della milza
• Anemia: carenza di emoglobina nel sangue
• Trombocitopenia o piastrinopenia: carenza di piastrine nel sangue.

Bibliografia

  1. Brady RO. Gaucher’s disease: past, present and future. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34.

 

 

 

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