IL SITO WWW.GAUCHER.IT FORNISCE INFORMAZIONI ESAUSTIVE SULLA MALATTIA, OLTRE A RISORSE E SUPPORTO PER AIUTARE A GESTIRE LE SFIDE CHE ESSA PUÒ COMPORTARE.

Partecipa all'iniziativa “FattoXarTE” per essere protagonista della prima mostra partecipativa dedicata alla Comunità Gaucher.

“FattoXarTE” è un’iniziativa di Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher Onlus.

Rina Gaucher patient

La presenza della malattia di Gaucher in una persona dipende dai geni della β-glucosidasi acida (o GBA) che ha ricevuto dai genitori. Clicca sul link in basso per saperne di più sull’ereditarietà della malattia di Gaucher.

Patient story Gaucher

 

Lo screening è uno strumento utile per scoprire se altri membri della famiglia siano affetti dalla malattia di Gaucher o se siano portatori del gene difettoso.

La Malattia di Gaucher è un'anomalia lisosomiale di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva. È dovuta al deficit di un enzima, noto come glucocerebrosidasi, coinvolto nella trasformazione di alcuni prodotti di scarto cellulari. Questi, non venendo riutilizzati, si accumulano nei lisosomi dei macrofagi, che aumentano quindi di dimensioni compromettendo la funzionalità degli organi coinvolti.

Pur trattandosi di una patologia rara, la Malattia di Gaucher è la più diffusa tra le anomalie congenite a carico del metabolismo degli sfingolipidi. Può presentarsi in tre forme diverse, a seconda del grado di coinvolgimento neurologico e dell'insorgenza, cronica o acuta; la sintomatologia e il decorso clinico tendono tuttavia a variare, anche in maniera significativa, da una persona all'altra.

Lo scopo di questo sito è migliorare la conoscenza della Malattia di Gaucher, ma anche diventare un punto di riferimento per coloro che ne sono affetti. Oltre alla raccolta di informazioni esaustive riguardo la trasmissione di questa patologia, i principali segni d'esordio, i metodi di diagnosi attualmente disponibili e le terapie preferenziali, ampio spazio è infatti dedicato al paziente: l'obiettivo è supportarlo nella programmazione di un follow-up clinico e aiutarlo a convivere con la Malattia di Gaucher, superando le sfide che questa può comportare.

 

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